تسلسل الجينوم الكامل ودوره الثوري في الإنجاب

مقدمة: تسلسل الجينوم الكامل ومستقبل الإنجاب

يُعرف تسلسل الجينوم الكامل (Whole Genome Sequencing) بأنه عملية تحديد الترتيب الكامل للنيوكليوتيدات في الحمض النووي (DNA) للكائن الحي، بما في ذلك المناطق المشفرة وغير المشفرة، مما يوفر فهمًا شاملاً للتركيبة الوراثية للفرد MedlinePlus Genetics.

من المتوقع أن يُحدث تسلسل الجينوم الكامل ثورة في مجال الحمل والإنجاب. تتنبأ نور صديقي، المؤسسة والرئيسة التنفيذية لشركة أوركيد (Orchid) للتكنولوجيا الحيوية، بأن الفحص الشامل للأجنة ضمن عمليات التلقيح الصناعي (IVF) سيصبح الأسلوب الأمثل للإنجاب. وتشدد على أن هذه المقاربة الجينومية المتقدمة قادرة على تقليص المخاطر المرتبطة بالحمل بشكل ملحوظ.

تقدم شركة أوركيد خدمة فحص الجينوم الكامل للأجنة قبل زرعها في عملية التلقيح الصناعي. يتيح تحليل الحمض النووي (DNA) لأجنة متعددة للوالدين فرصة كبيرة لتقليل احتمالية إصابة أطفالهم بأمراض وراثية. وقد تناول هذا الموضوع صديقي مع الدكتور جورج تشيرش، الشخصية الرائدة في علم الجينوم وأستاذ علم الوراثة في كلية الطب بجامعة هارفارد، خلال قمة WIRED Health.

تأثير تسلسل الجينوم على الأمراض الوراثية

تشير التقديرات إلى أن 4% من سكان العالم يعانون من أمراض ناتجة عن طفرة جينية واحدة. ووفقًا لصديقي، يمكن تجنب هذه الأمراض أحادية الجين تمامًا من خلال فحص الأجنة.

بالإضافة إلى ذلك، يعاني ما يقرب من نصف سكان العالم من أمراض مزمنة لها أساس وراثي. من خلال فحص خمسة أجنة قبل زرع أحدها، يمكن تخفيف المكون الوراثي لهذا الخطر بنسب تتراوح بين 30% في أسوأ الحالات و80% في أفضلها.

يوضح موقع أوركيد على الإنترنت أن نسبة التخفيف الدقيقة للمخاطر تعتمد على عدة عوامل، منها انتشار المرض وعدد الأجنة التي تم تحليلها ومدى تأثير المتغيرات الجينية التي تم فحصها على احتمالية الإصابة بالمرض.

الفعالية من حيث التكلفة وآراء الخبراء

يعتقد تشيرش، وهو مستثمر في أوركيد، أن فحص الأجنة الذي تقدمه الشركة هو أحد أكثر التقنيات الطبية فعالية من حيث التكلفة.

فقد بلغت تكلفة مشروع الجينوم البشري الأول 3 مليارات دولار، لكن تكلفة تسلسل الجينوم انخفضت بشكل كبير منذ ذلك الحين. يكلف تسلسل الجينوم الكامل في أوركيد عدة آلاف من الدولارات لكل جنين.

ويرى تشيرش أن هذا يمثل عائدًا على الاستثمار يصل إلى عشرة أضعاف، مشيرًا إلى أن جزءًا كبيرًا من تكاليف الرعاية الصحية والمشكلات النفسية والعائلية يمكن حلها بهذه الطريقة.

الخبرة الشخصية وأنواع الأمراض التي يتم فحصها

وقد استخدمت صديقي هذه التقنية لفحص أجنةها. وروت قصة والدتها التي أصيبت بالعمى في مرحلة البلوغ نتيجة لتغير جيني في جينومها. وقالت: "لحسن الحظ، كانت جميع الأجنة سلبية لذلك".

وأضافت: "الشيء الآخر الشائع جدًا في معظم العائلات في جنوب آسيا هو ارتفاع خطر الإصابة بأمراض القلب والسكري. وهذا هو ما نركز عليه حقًا."

العمى الذي وصفته صديقي هو أحادي الجين، أي أنه ناجم عن تغير جيني واحد. ومن بين الأمراض أحادية الجين المعروفة، "95% ليس لها علاج، ناهيك عن الشفاء"، كما ذكرت صديقي.

ولكن العديد من الحالات الأخرى، مثل الفصام أو الاضطراب ثنائي القطب أو أمراض القلب، هي متعددة الجينات، وتنتج عن التأثير التراكمي للعديد من المتغيرات الجينية. بالنسبة لهذه الحالات، يمكن لدرجات المخاطر الجينية أن تحدد خطر الإصابة بالمرض، ويمكن حسابها لكل من البالغين والأجنة. تبحث اختبارات أوركيد للأجنة عن كلا النوعين من الأمراض.

تقليل المخاطر الجينية والاعتبارات الأخلاقية

قالت صديقي عن الحالات متعددة الجينات: "في دورة التلقيح الصناعي العادية، يمكنك الحصول على تقليل للمخاطر بنسبة تتراوح بين 30 إلى 80 بالمائة باستخدام النماذج المتاحة اليوم".

"حتى لو قصرنا الأمر على أسوأ الحالات، أي والدين معرضين لخطر كبير، فإن النسبة تنخفض من 80% إلى حوالي 55%." وأضافت أن هذا يمكن أن يكون تقليلًا أكبر مما يمكن تحقيقه عن طريق تناول المرضى المعرضين للخطر للأدوية.

ومع ذلك، يجادل النقاد بأن استخدام درجات المخاطر الجينية لاختيار الأجنة يثير مخاوف أخلاقية كبيرة، من خلال وصم الأمراض التي يمكن تجنبها، ويمثل شكلاً من أشكال تحسين النسل. كما أنها، في الوقت الحالي، تقنية باهظة الثمن ولا تتاح إلا لعدد قليل.

في جميع الحالات تقريبًا، يوفر تسلسل الجينوم الكامل معلومات، ولكن أيضًا عدم اليقين. وقد قام تشيرش بتسلسل جينومه، وذكر أنه يعاني من عسر القراءة، والخدار، ومشاكل الكوليسترول. وقال: "بعضها كان واضحًا في جينومي، وبعضها لا يزال غير واضح تمامًا".

بالنسبة للبالغين الذين يفكرون في تسلسل جينومهم، فإن احتمال ما قد يكتشفونه يمكن أن يكون مزعجًا – ولكن ليس كل ما يتم اكتشافه يجب الكشف عنه.

قال تشيرش: "يمكنك إبرام عقد مع طبيبك، ينص بشكل أساسي على عدم إخباري بأشياء معينة لا أريد معرفتها". "يمكنك تصنيف الأشياء التي ليس لها علاج".

واقترح أيضًا أنه يمكنك طلب حجب المعلومات التي تم الكشف عنها لك إذا أصبحت الأمراض التي لم تكن قابلة للعلاج سابقًا قابلة للعلاج.

تسلسل الجينوم للمواليد الجدد: بين الفائدة والقلق

ولكن كان هناك مجموعة واحدة لم يكن تشيرش متحمسًا لتسلسل جينومها: المواليد الجدد.

وقال: "فات الأوان نوعًا ما بالنسبة للأمراض المبكرة جدًا، ووقت مبكر جدًا بالنسبة للأمراض المتأخرة". وأشار إلى أن هذه الحالات الأخيرة لديها عدد قليل جدًا من العلاجات. "إنها وصفة للقلق أكثر من أي شيء آخر."